Om Kaudalt Regressionssyndrom

Jag är född med en mycket ovanlig diagnos. Enkelt beskrivet är det en form av ryggmärgsbråck – alltså en medfödd ryggmärgsskada.

De flesta av oss få personer med denna diagnos har en mamma med diagnosen Diabetes typ 1. Då det inte finns så mycket information på nätet om Sacral Agenesi/Sakral Agenesi/Kaudalt Regressionssyndrom/Sacral Agenesis/Caudal Regression Syndrome så känner jag att det är viktigt att jag informerar om mig själv, hur jag fungerar, hur jag lever.

Jag har under mina 38 år aldrig träffat någon annan med samma diagnos som jag, så min förhoppning är att denna sida även ska göra att jag får kontakt med andra i Sverige, Norge eller Danmark med den här diagnosen, eller anhörig till någon med diagnosen.

Är du nyfiken på min ovanliga diagnos Kaudalt Regressionssyndrom?
Häng med så försöker jag förklara så enkelt som möjligt!

Vi börjar uppifrån och så går vi nedåt steg för steg.

Ryggraden består av 24 kotor som är uppdelade i 3 grupper.
7 stycken cervikal kotor (halskotor).
12 stycken thorakalkotor (bröstkotor).
5 stycken lumbalkotor (ländkotor.

Nedanför lumbalkotorna har vi korsben och svansben (svanskota).

Min ryggrad består av de översta 21 kotorna. Det fattas således 2 stycken ländkotor, korsbenet och svansbenet, varav L3 (ländkota nummer 3) är missbildad.

Normalt har vi 24 stycken revben (12 par). Jag har 26 stycken revben (13 par).

Eftersom det fattas kotor i min ryggrad fattas även en del nerver som normalt finns i nedre delen av ryggraden. Dessa nerver går ner till urinblåsa, ändtarm, könsorgan och ben.
Detta innebär att jag har funktionsbortfall och missbildningar i urinblåsan, ändtarmen, könsorganet och mina ben.

Min ”original” urinblåsa rymde endast 10 ml. Detta gjorde att jag hela tiden läckte urin. 1994 (när jag var 13 år) så opererades jag i Göteborg på Östra Sjukhuset (av läkarna Kelm Hjelmås och Eje Hansson) där man gjorde en ny urinblåsa (Kocks blåsa).

Enkelt förklarat gjorde man en ny, större urinblåsa av en bit tarm, man stängde av förbindelsen till min penis och skapade ett nytt urinrör genom magen.

Jag tömmer min urinblåsa genom att föra in en kateter (plastslang) genom hålet i magen och jag har sedan operationen inte behövt använda blöja.

Mina underben och fötter är missbildade och har inga muskler (muskeldystrofi). Jag själv kallar dem för trumpinnar då de är så smala. Jag går med hjälp av ortoser.

Jag kan gå kortare sträckor men vid längre transportsträcka använder jag manuell rullstol.

Förutom Kaudalt Regressionssyndrom har jag astma, högt blodtryck och diabetes typ 2. Dock vet jag inte om dessa diagnoser har någon koppling till min huvuddiagnos.

Har du själv Kaudalt Regressionssyndrom, är du anhörig eller känner du någon som har diagnosen? Hör gärna av dig till mig!

Jag känner att det är viktigt att vi håller kontakten, byter erfarenheter och lär av varandra, då det som sagt inte finns så mycket information om diagnosen.